ilk olarak 1872 yilinda george huntington tarafindan ingiliz kokenli amerikali bir ailenin akrabalarinda tanimlanmış olan hastaliktir.beyinin striatum ve kortekste dejenerasyonun soz konusu oldugu nöronal kayıplarin goruldugu norodejeneretif bir hastaliktir.
başlama yaşı genis bir yelpaze göstersede genellikle 40 lı yaşlarda gorulmektedir.hareketlerde anormallikler,motor bozukluklar,kaslarin istemli ve istemsiz bi sekilde kasılmalari,ilerki yaslarda psikiyatrik anormallikler ve hatta sizofreni hastaligin klinik goruntusunu olusturur.
huntington geninde mutasyon soz konusundur.
genomu koskoca bir kitap olarak alırsak; eğer kitabın 4. bölümünde, belirli bir paragrafında harfler 39 kere tekrar ediyorsa, %90 olasılıkla 75 yaşında ölürsünüz. eğer 40 kere tekrar ediyorsa, 59 yaşında, 41 tekrarda 54, 42 kez tekrar ediyorsa 37 yaşında öleceksiniz (en fazla birkaç yıl daha fazla yaşarsınız).
evet... ölme nedeniniz huntington koresi... 4. kromozomda belirli bir bölgede, eğer cag bazı, 36'dan fazla kez tekrar ediyorsa hastasınız demektir. ne kadar çok tekrar ederse, o kadar erken denge kaybetmeye başlıyorsunuz.
(bir anlamda) kader genlerde yazılı olmasın? *
bu arada tüm insanlık popülasyonunda bu bazlar, 10-15 civarı tekrar eder.
Biliyorum çünkü bu hastalıktan bende muzdaribim babam sağolsun onda da vardı.%50 ihtimalle bende de olacak.Çok istiyorum ölmeyi sözlük yatalak olma ihtimalim var kardeşim Yok babam vefat etti ve düşünsenize bakacak kimse Yok acı içinde yanlız öleceğim.
[youtube]https://m.youtube.com/watch?v=2PiRcdZ2lyg[/youtube]