ailesel akdeniz ateşi

ickial
ailesel akdeniz ateşi (aaa) ya da ingilizcesiyle familial mediterranean fever (fmf) olarak duyabileceginiz gen yoluyla aktarılan kalitsal bi hastalık. yıllar yıllar önce tuba ünsal'a teshisin zor da olsa kondugu hastalıktır aynı zamanda.

sık sık tekrarlayan yüksek ateş, karın agrısı veya eklemlerde agrı gibi belirtilerle kendini gösterir. sıklıkla baska rahatsızlıklarla karıstırıldıgından teshis konması oldukça güç bir hastalıktır. doktorların öykünüzü ilk dinlediklerinde akıllarına gelmemesi çok normal aslında çünkü belirtilerin bi cogu akut apandisit ile karıstırılır. hatta cogu kisi fmf oldugunu bilmeden apandisit suphesiyle hastaneye yatırılır ve yoktan yere bıcak altına bile yatmıstır. (evet bunlardan biriyim malesef)

hastalık genelde cocukluk döneminde teshis edilebilir. malesef ki kesin tedavisi mumkun degil fakat bu hastalıkta geçirilen ataklar oldugundan ötürü bu atakların bastırılması amacıyla kolşisin denilen ilac tedavisi önerilir. hasta bunu ömür boyu icmek zorundadır. belirtiler bununla önlenebilir.

bazı fmf vakaları ilerledigi zaman amiloidoz denen ölümcül bi hastalıga dönüsebilir. bu amiloid yani anormal proteninin vucuttaki belli organlarda birikmesi ve o organın işlevini bozmasıyla gelisen bir durumdur. böbrek, akciger, bagırsak ya da beyin gibi organlarda tutulabilir. böbrekteki tutulumu idrardaki protein kacagından ya da lokosit artısından anlasılır. beyindeki amiloid birikimi alzheimer'a neden olur fakat bu baska entryinin konusu.

peki bu hastalik nasıl anlasılır teshisi nasıl olur? aslında iyi bir dahiliye uzmanı sizi ilk dinlediginde bu hastaligi öykünüze göre teshis edebilir.
kanda veya idrarda bakılması gereken bazı degerler vardır bunlar:
crp
amiloid-a
fibrinojen
eritrosit
lokosit
sedimantasyon

bu degerlerin referans dısı olmasına göre size teshis koyup ilaca baslatabilirler. ya da daha da emin olmak icin genetik test isteyebilirler.
bu arada genetik testinin bile yanılma payının olacagını unutmamak gerek ama genelde kesin sonucu bu test verir.

evet. gelelim benim muzdarip oykume... ben bu hastalıgı tasıdıgımı nereden ögrendim? nasıl ogrendim?

bu hastalık gen yoluyla aktarilir demistim. cekinik gen yoluyla aktarılabiliyor. anne-babanız belirti gostermese bile siz buna sahip olabilirsiniz esasında. ben de o şanssız çocuklardan biriyim işte.
isminin akdeniz olmasına bakmayın, ben tekirdaglıyım bende var swh. malesef. oluyor öyle... belli ırklarda sık görülen bir durum zaten.

yıllardır süregelen ataklarımı doktorların hiçbir zaman anlamamasıyla ilerleyen bir durumla karsı karsıyayım. üzülerek söylüyorum ki bunun sebebi biraz benim biraz da doktorların kesin cevap oluşu...

ben 24 yasındayım. bundan bi 11 yıl öncesine gidelim. 13 yasında siddetli karın agrısı ve vucut agrısıyla kendimi türkiye hastanesine attım. sonuç: serum takıp eve yolladılar
senelerce karın agrıları, mide agrıları, gögüs agrılarıyla yaşadım. bi şekilde sende enfeksiyon var şu var bu var denilip augmentin ile avutuldum.
idrar yollarım hep problemliydi ama kimse de içtigin o kadar üromisin ve antibiyotik haplara ragmen nasıl hala tekrarlıyor yahu bu demedi. hiçbir doktor.. demediniz üzgünüm.
idrar tahlillerim hep çok korkunç sonuçlarla çıkardı ve "sen kesin elini falan soktun bunun içine, imkanı yok böyle olmasının" denip tekrarlanırdı. yine sonuç kötü çıkınca da hastanede bi kaç gün beni misafir ederler sonra yollarlardı.

sonra organlarımın işleyişi bozulmaya başladı. böbrekte sıkıntılar yaşadım, mide-bağırsak yollarımda kronik inflamasyon oluştu (aylarca süren tedavilerle bile geçmeyen)
sen reflüsün, ülsersin, gastritsin. sende helikobakter var bak çok tehlikeli denilip bi torba ilaç verilip eve yollandım 4 ayda bir kontrol edildim.

sonra yıllar geçti, ilk atağım başladı. ateş, karın ağrısı ama nasıl batıyor bi bilseniz. yerleri tırmalıyorum. hastaneye gittim, dediler ki apandisit bu hemen ameliyata almamız lazım. kanıma baktılar crp 280lerde. dediler patladı patlayacak. ameliyat oldum. (bu arada açtıklarında patladığını söylediler) (etfal hastanesinde oldum)
bu ameliyattan sonra şikayetlerim geçer sandım geçmedi. ameliyattan sonra 27 gün hastanede yattım. neden? hastaneden enfeksiyon kapmışsın dendi. sanmıyorum...

sonra yine yıllar geçti. bi gün rutin kontrollerimde tomografide akciğerimde nodül gözüktü. hemen yedikule gögüs'e sevkettiler. gittik, dediler ki geçmişte verem olmuşsun, onun kalıntısı olabilir. kontrol edelim. 6 ayda bir kontrole gittim. baktılar sayıları çoğalıyo 4 ayda bir gel dediler.
ama nodül hiçbir belirti yaratmaz korkma dediler. o sırada ben nefes darlığından ve ağrıdan falan bazen uyuyamıyordum bile.

neyse üstünden bi sene falan geçti bu olayın. ikinci ciddi atak oldu. ateş, göğüs ağrısı ve batması, vücuttaki her bir kemiğim yerinden çıkmak istercesine ağrıyla batmaya başladı. ağlayarak kendimi bezmialeme attım.
sonuç: (bkz:pnömotoraks) evet.. bu doğru bir teşhis fakat altta yatan sebep araştırılmadı hiç.

sonra bi kaç ay geçti. üçüncü atak başladı. o sırada sözlükte yazıyordum hatta. (bkz:mide spazmı) sandım yaşadığım şeyi. kendi kendime doktorculuk oynamaktan sıkılıp acile gittim. ve teşhis nedir sizce? (bkz:mide kanaması) bu tıp benimle resmen alay ediyordu ya da vucudum alay ediyordu bilemiyorum...

sonra pandemi çıktı. evden dışarı adımını atmayan beni covid sanıp teste gönderdiler. negatif çıktığımda da iyisin sorun yok diyip eve yolladılar. ama o sırada bir ay boyunca dördüncü atağımı yaşadım...
pandeminin paniğini bilirsiniz, covid değilseniz pek umurlarında değildiniz. ben de o şanssızlardandım o sıra. (nisan-mayıs 2020)

sonra 2021 haziran-temmuz beşinci atağımı yaşadım. işin ilginç yanı ne biliyor musunuz? bu hastalıkta ataklar geçtikten sonra sanki hiç hasta olmamışsınız da sanki vücudunuz hiç ağrımamış gibi dinç ve rahat hissediyorsunuz. yani öyle bir yoklayıp geçiyor kısacası...

yıl 2022.. aylardan ağustos. temmuzda altıncı atağım başladı ve ben böyle yaşayamıyorum bu nedir ya diyip dahiliyeye gittim. doktoruma en ince ayrıntısıyla geçmişten şimdiye yaşadığım her şeyi bir film şeridi gibi anlattım. sen fmf olabilirsin dedi. gerekli tahliller yapıldıktan sonra da emin oldu fakat bir de gen testiyle görelim dedi. ne yazık ki ülkemizdeki malzeme yetersizliğiden gen testinin her yerde yapılması mümkün değil ve bulmak çok güç. özellerde yapıldığında da deli saçması pahalı.

kıssadan hisse, bir sürü hastalığım var ben neden böyleyim diye düşünen varsa düşünmeyin, full paket bir hastalığınız olabilir böyle. gidin birden fazla doktor görüşü alın. benim gibi atlatıp geçmeyin. yakın zamanda tedaviye başlayacağım ve kurtulamayacak olsam da rahatlayacağım. artık yatağa düşüp günlerce yatalak kalmak yok o dönem bitti kapatıyoruz sonunda şükürler olsun ki.

böyle bir rahatsızlığı olan varsa ekstra tavsiye vermek isterse açığım...